Esta enfermedad es poco común. En Espana existen aproximadamente 2700 casos.En la actualidad no existe ninguna cura para dicha enfermedad.
Esta enfermedad, tambien denominada osteogenesis imperfecta afecta principalmente los huesos, produciendo una fragilidad osea extrema y provocando rupturas y lesiones con golpes minimos. Tambien afecta la dermis produciendo ampollas ante cualquier minimo roce. Aunque esta enfermedad se presenta de manera espontanea, luego de ser contraida puede ser transmitida a los descendientes.
¿En que Consiste la Osteogenesis Imperfecta?
Esta enfermedad es un trastorno genetico que se caracteriza como lo mencionamos anteriormente porque los huesos presentan una fragilidad extrema, es decir, pueden presentar rupturas sin necesidad de recibir un golpe extremadamente fuerte. Esta patologia persiste durante toda la infancia del pequeno, aunque puede minimizar un poco en la adolescencia.
El principal causante de esta enfermedad es el colageno, el principal tejido de los huesos. Durante esta enfermedad esta proteina no cumple su funcion adecuadamente debido a que es de baja calidad o se produce en una cantidad menor a la necesaria para mantener los huesos fuertes y resistentes. Aunque esta enfermedad es transmitida de padres a hijos, tambien puede ser adquirida espontaneamente.
Que tan Frecuente es Esta Enfermedad
Según estudios realizados, la enfermedad es considerada como rara y afecta únicamente a un 0.008% de la poblacion mundial. En Espana, podria existir una cifra de afectados de 2.700 aproximadamente. Esta enfermedad no diferencia raza o genero y puede afectar a cualquier persona en el mundo.
Sintoma de la Osteogenesis Imperfecta
Los sintomas son muchos y muy variados. Al principio puede ser dificil de detectar la enfermedad, ya que producira rotura de huesos y puede que no se le de la importancia que tiene. Es a medida que ocurre cuando deja de parecer tan normal. Los ninos que sufren esta enfermedad, denominados ninos de cristal por la similitud entre la fragilidad del cristal con sus huesos, presentan los siguientes sintomas:
- Los huesos se fracturan facilmente.
- Bajo tono muscular.
- La columna vertebral adquiere una curvatura poco normal.
- Perdida de oido (aunque esto no ocurre cuando son aún ninos, o no es lo habitual).
- Dientes fragiles.
- Baja estatura y/o pulmones poco desarrollados cuando la enfermedad es de tipo II, es decir, mas agresiva.
¿Cual es el Tratamiento para esta Enfermedad?
En la actualidad no existe un tratamiento que cure esta enfermedad. Se deben realizar controles de los sintomas para que no deriven en otras enfermedades o para llevar un control sobre el avance de la misma, pero pese a ello no hay nada que lo cure radicalmente.
Hay actualmente dos novedades en cuanto a la mejora de la enfermedad: una consiste en administrar calcio en cantidades y dosis adecuadas para fortalecer el hueso junto con pamidronato. Este medicamento retrasa la ruptura favoreciendo a su vez la construccion rapida del mismo. Otra novedad es quirúrgica a traves de la introduccion de clavos dentro de los huesos.
