La Reproduccion Asistida es el conjunto de tecnicas y tratamientos medicos destinados a favorecer el embarazo en caso de problemas de fertilidad masculinos, femeninos o ambos. En los últimos anos, esta disciplina medica ha ayudado tambien a mujeres que afrontan la maternidad de forma individual, sin pareja, y a parejas de mujeres, a ser madres. Estamos entonces ante una especialidad de la Medicina, que esta creando nuevos modelos de familia.
Prevencion de enfermedades raras hereditarias en bebes con la reproduccion asistida:
Se considera una enfermedad rara a aquellas enfermedades que afectan a un número reducido de personas dentro de la poblacion y que tienen unas caracteristicas especificas. Muchas de estas ellas son de transmision genetica, lo que hace que algunos padres se planteen si se pueden prevenir. Dentro de la reproduccion asistida, existen dos metodos que podrian ayudar a prevenir transmision de enfermedades raras hereditarias.
Enfermedades raras que se pueden evitar con la reproduccion asistida
Se estima que hay mas de 3 millones de personas con enfermedades poco frecuentes. Asimismo, el 80% de estas enfermedades son de origen genetico, es por ello que la reproduccion asistida puede tener un papel fundamental para prevenir este tipo de problemas.
A pesar de que la mayor parte de este tipo de enfermedades no tienen cura, desde el punto de vista genetico, en concreto, a traves de la reproduccion asistida se pueden diagnosticar y prevenir anomalias hereditarias. Con ello, se logra eliminar la preocupacion que tienen los padres por que su hijo nazca sano y sin heredar ninguna enfermedad.
Existen diferentes metodos como el Test de Compatibilidad Genetica (TCG) o el Diagnostico Genetico Preimplantacional (DGP) que detectan el riesgo de padecer trastornos, tanto en los progenitores como en el embrion. Esto permite evitar la transmision de enfermedades y que, consecuentemente, el número de ninos sanos sea mayor. Las probabilidades de que el nino nazca sano se reducen a un 25% cuando ambos miembros de la pareja son portadores de una misma enfermedad.
De las 7.000 enfermedades geneticas que se conocen actualmente, las mas comunes que se tratan de evitar a traves de estas tecnicas son:
– Fibrosis quistica. Debido a un gen que es defectuoso, se produce un liquido que afecta a ciertos organos del cuerpo y eso provoca la imposibilidad de crecer y de aumentar de peso.
– Sindrome de Fragil-X. Esta relacionada con el cromosoma X. Causa retraso mental de moderado a grave.
– Hemoglobinopatias. Es un defecto en el ADN que afecta a la coagulacion sanguinea.
– Distrofia muscular. Produce el desgaste progresivo de los músculos.
– Sordera Neurosensorial. Se trata de un tipo de perdida de la audicion. Sucede por dano al oido interno, al cerebro o al nervio que va del oido al cerebro (nervio auditivo).
Para que sirve el Test de Compatibilidad Genetica (TCG)
Las personas conocidas como asintomaticas son aquellas que, a pesar de estar sanas y no padecer sintomas, poseen una enfermedad hereditaria. El hecho de que no se padezca como tal, no significa que no exista riesgo de transmitirla a la hora de tener un hijo. Por ello, el Test de Compatibilidad Genetica es de gran utilidad para conocer las caracteristicas geneticas de cada persona antes de tener descendencia y asi conocer las posibilidades de transmitirle una enfermedad.
Este metodo consiste en realizar un test genetico de deteccion de estado de portador de enfermedades raras en ambos miembros de la pareja con el fin de determinar los genes alterados que tienen los miembros de esta y asi observar las probabilidades que tendria su hijo de padecer una enfermedad heredada. Existira riesgo genetico cuando los dos miembros de la pareja coincidan en ser portadores de la misma rara, cosa que solo ocurre en un 2-3 % de los casos.
Es posible en estos momentos poder realizarse el TCG antes del embarazo. Si es por medios naturales, sera importante para saber si existe riesgo de portar una enfermedad genetica. En el caso de que sea mediante reproduccion asistida a traves de un donante, sirve para tener la posibilidad de elegir a uno que no posea la misma enfermedad que el otro miembro de la pareja.
En el caso de descubrir a traves del Test que se es portador de una enfermedad, no resultara ningún problema, a excepcion de que se manifieste el mismo gen en ambas partes de la pareja. En ese caso, como las probabilidades de que el descendiente padeciera una enfermedad serian altas, se recomendaria proceder a la Fecundacion in Vitro (FIV) y realizar el Diagnostico Genetico Preimplantacional. Otra opcion seria acudir a la donacion de gametos.
Que es el diagnostico Genetico Preimplantacional (DGP)
El DGP se realiza en las tecnicas de Reproduccion in Vitro. Este metodo estudia geneticamente los embriones generados antes de su transferencia al útero. A traves de ello, se trata de localizar aquellos que presentan anomalias, que pueden causar enfermedades y seleccionar aquel que esta sano. La utilizacion de esta tecnica permite que se minimice la transmision de enfermedades entre generaciones.
Se ha de realizar el Diagnostico Genetico Preimplantacional cuando al menos uno de los miembros de la pareja padece una enfermedad hereditaria dominante que le puede transferir al bebe. Tambien, se aconseja a mujeres de edades mas avanzadas o que hayan sufrido abortos no provocados.