Se trata de un analisis que puede realizase a partir de la semana 10 de gestacion y permite detectar anomalias cromosomicas que pueden llegar a provocar abortos tardios o el nacimiento de un bebe con graves problemas congenitos.
Ademas de mejorar la tasa de deteccion de anomalias en el feto, este disminuye el número de falsos positivos del Cribado Combinado del Primer Trimestre, y se ordena cuando este determine un riesgo de 1/50 a 1/280 o en aquellas mujeres que ya hayan tenido un hijo con alguna cromosomopatia.
Aunque se tenga un riesgo elevado o no de presentar una anomalia en el feto, puede realizarse el test ya que la informacion es bastante certera sobre el estado del bebe y puede generar mas tranquilidad a los padres. Sin embargo hay que tener en cuenta que existen situaciones especiales que requieren una valoracion individual y en las que la fiabilidad de los resultados del test desciende: mujeres gestantes con obesidad, gestaciones fruto de tecnicas de reproduccion asistida (TRA), consanguinidad de primer grado o en embarazo múltiple.
El test prenatal no invasivo o prueba ADN fetal permite revelar anomalias geneticas de un feto mediante un test no invasivo en sangre materna a partir de la decima semana de gestacion. En los últimos anos ha resultado una importante alternativa a los procedimientos invasivos como la amniocentesis, que pueden poner en riesgo al feto.
Los resultados la posicionan como una tecnica revolucionaria, puesto que ofrecen un 99% de deteccion para el analisis de la trisomia 21 (Sindrome de Down) y un 95% para las trisomias 13 y 18; no se detectan malformaciones. El diagnostico prenatal no invasivo no se recomienda en caso de haber recibido en menos de seis meses una transfusion de sangre o un trasplante de medula osea. Aunque en Espana su uso clinico se realiza desde hace un par de anos, todavia no se ha extendido debido a su elevado coste.
Algunos de los test que se ofrecen en el mercado son: test no invasivo ampliado, test no invasivo avanzado Karyosafe, test no invasivo Harmony Test, test no invasivo KaryoSafe plus, test prenatal no invasivo Tranquility.
¿Que detecta el Test Prenatal no Invasivo?
- Detecta el riesgo de que el bebe sea portador de una trisomia 13, 18 o 21 (Sindrome de Patau, Sindrome de Edwards o Sindrome de Down).
- Detecta el número de cromosomas sexuales X e Y (S. Klinefelter, Triple X, S. Turner, S. doble Y, etc.).
- Puede identificar anomalias que afectan a un pequeno segmento de cualquier cromosoma, o lo que se conoce como sindromes de microdelecion o microduplicacion (que estan relacionadas ampliamente con malformacion y retraso mental).
- Identifica el sexo del bebe.
¿Como se realiza el Test Prenatal no Invasivo?
Este test se realiza con una extraccion de sangre a la gestante, con la que se analiza el ADN fetal que se encuentra circulando libre en la sangre materna y que gracias a lo cual se pueden analizar los cromosomas del bebe.
El tiempo estimado para conocer los resultados depende del sitio en el que se practique: si es de forma privada, tardan alrededor de 4 dias y tiene un costo aproximado de 500 euros. A traves de la Seguridad Social puede extenderse hasta dos semana.
¿Por que se realiza?
El test esta indicado a mujeres embarazadas de al menos 10 semanas de gestacion. Y se aconseja especialmente en los casos de:
- Madres en edad avanzada
- Cuando el indice de riesgo de sindrome de Down es elevado
- Cuando hay factores de riesgo de anomalia cromosomica fetal
- Obtener informacion extra sobre el bebe
El especialista en Ginecologia le prescribira esta prueba dependiendo de los antecedentes y el caso en particular. Asimismo, tambien es posible la deteccion del sexo fetal en sangre materna mediante esta prueba.
Preparacion para el test prenatal no invasivo
Antes de realizar la prueba es necesaria una ecografia, para confirmar exactamente la fecha del embarazo y poder descartar anomalias que puedan afectar los resultados del test.
¿Que se siente durante el examen?
La sangre se extrae de la parte interior del brazo. Para disminuir el flujo sanguineo y permitir que la vena se hinche se utiliza un torniquete en la parte superior del brazo. Antes de inyectar la aguja, se limpia la piel con alcohol y algodon, de esta manera se desinfecta la zona.
Una aguja extrae la sangre y una vez tomada se aplica presion en el area. Posteriormente se puede utilizar una pequena gasa para cubrir la herida. La extraccion de sangre no es dolorosa, pero puede ser un poco incomodo.
Mediante la muestra de sangre se analiza el ADN fetal, ya que circula en el torrente sanguineo de la madre. De esta manera, se analizan los cromosomas del bebe y se detecta si existe alguna anomalia genetica.