El albinismo es una genodermatosis, es decir, una enfermedad genética que afecta a la piel en la que se altera la síntesis de melanina. Es considerada una enfermedad rara. La frecuencia en la población es de 1 persona afectada por cada 17000 personas. Cabe resaltar que no varía según raza ni sexo. Este trastorno genético ocasiona falta de pigmentación en la piel, los ojos y el pelo debido a que el organismo no produce suficiente melanina. Es una condición congénita, quien la padece nace con ello. Aunque no es una enfermedad degenerativa, no tiene cura, y afecta a personas de todas las etnias, países y estratos sociales.
La melanina es una sustancia natural que se encuentra en nuestra piel, cabello y ojos. Es producida por las células denominadas melanocitos. Las fallas en estas células pueden conducir a una ausencia total o producción insuficiente de melanina, lo que puede afectar la pigmentación de estas partes del cuerpo, dando como resultado síntomas conocidos como el albinismo (ojos, piel y cabello extremadamente claros; son los más notorios).
Es importante que sepas que los bebés albinos pueden tener padres morenos, de ojos oscuros y cabello negro, o de cualquier otro color, pero son portadores del gen del albinismo. Si ambos tienen ese gen, aunque no sean albinos, sus hijos tendrán un 25% de posibilidades de nacer albinos (una probabilidad entre cuatro). Esto explica que el albinismo se dé en muy pocos casos (se calcula que solo uno de cada 20.000 bebés es albino).
Hay dos tipos de albinismo:
- Oculocutáneo (OCA, por sus siglas en inglés): afecta a los ojos, el cabello y la piel. Su herencia es autosómica recesiva.
- Ocular (OA, por sus siglas en inglés): que es mucho menos común. Afecta solo a los ojos. La piel y el cabello pueden ser similar o un poco más claros que el del resto de la familia. Su herencia es recesiva ligada al cromosoma X.
Principales características de los bebés y niños albinos
Como ya lo mencionamos, los bebés albinos tienen un tono de piel muy claro, el cabello casi blanco y los ojos claros, generalmente sus pupilas son azules o violetas, aunque pueden encontrarse casos de niños albinos con ojos rojos o cafés..
El albinismo causa problemas de visión (está asociado a la baja visión) y, con el tiempo puede incluso provocar ceguera. Esto se debe a que pueden tener un desarrollo anormal de la retina y problemas de conexión del nervio óptico. Precisamente es el oftalmólogo quien en muchos casos diagnostica el albinismo.
Un niño albino presenta hasta un 10% menos de agudeza visual, necesitan más luz para poder visualizar adecuadamente y la única solución es proporcionarles los lentes adecuados. No solo falla la agudeza visual, también existen otras alteraciones como el nistagmo, una enfermedad que se caracteriza por un movimiento continuado y agitado de los ojos involuntariamente.
Los bebés albinos también son extremadamente sensibles a la luz (el uso de gafas de sol está especialmente recomendado en estos casos), y tienen que proteger la piel de forma excepcional ya que debido a la ausencia de melanina, su piel es mucho más delicada. No pueden tomar el sol sin protección en ningún caso.
Deben evitar los rayos solares mediante prendas de vestir y una crema protectora adecuada. Toda esta protección, que en general todos debemos llevar a cabo, es aún más importante para los albinos porque tienen más probabilidades de contraer cáncer de piel.
Tipos de albinismo y su diagnóstico
En muchos casos el albinismo es algo que salta a la vista. El pelo, los ojos, la piel… todo en ellos es exageradamente claro y en seguida nos llama la atención. Pero a veces, incluso aunque sean muy rubios y sus ojos azules, si estas características son similares a las de sus padres y familiares, la enfermedad puede pasar desapercibida.
Por otra parte, también hay niños que son albinos y no lo saben, porque su pelo es castaño, sus ojos oscuros o la piel no es alarmantemente pálida. En estos casos es aún más difícil detectar la enfermedad. Estos son los tipos de albinismo que existen:
- Albinismo oculacutaneo. Afecta a la piel, el pelo y los ojos. Dentro de este tipo de albinismo hay dos subcategorías. En la más severa de ellas, no hay melanina. El pelo es blanco, la piel rosada, los ojos azules o violetas, no tienen lunares ni pecas y sufren graves problemas de visión. En otros casos, no obstante, sí hay una mínima síntesis de melanina. En estos casos los niños pueden tener el pelo y los ojos más oscuros y presencia de lunares.
- Albinismo parcial. Afecta solo a los ojos, a la piel o al pelo. Pueden tener un simple mechón blanco en el pelo o problemas de pigmentación en la piel. O quizás solo presenten problemas graves de visión característicos del albinismo.
Es común que los bebés albinos no tengan o tengan muy poca pigmentación en las cejas y pestañas. Si notas estas características en tu bebé (a veces se detecta desde el nacimiento, pero en ocasiones puede tardar en detectarse hasta tres o cuatro meses después del nacimiento), consulta a un médico para identificar la presencia de la enfermedad.
Importancia de un diagnóstico temprano de albinismo
Generalmente se confirma tras un examen ocular. Sin embargo, a veces (en los casos en los que no se presentan las características físicas tradicionalmente asociadas a los niños albinos) puede ser necesaria la intervención de un oftalmólogo. La detección precoz es fundamental, ya que de este modo tu hijo pueda ser seguido desde el principio para garantizar una condición clínica más estable y una mayor calidad de vida.
Con el pronto diagnóstico de este defecto genético en los bebés, se pueden paliar los futuros defectos visuales que se encuentran asociados al albinismo. Aunque el albinismo no es degenerativo y no hay que temer un aumento de problemas, sí es necesario que se trate a tiempo, especialmente por los problemas de visión.
Los expertos indican la necesidad de que sean los servicios de neonatología los que detecten el albinismo. Para ello deben formarse adecuadamente. Así se consigue evitar que posteriormente la familia deambule de médico en médico hasta que finalmente se detecte que estamos ante un niño con albinismo.
Tratamiento en bebés y niños albinos
Básicamente, lo que el niño albino debe recibir son cuidados periódicos de la piel y la visión. Al estar el albinismo directamente relacionado con problemas oculares, el oftalmólogo será un parte importante que debe participar en todo el proceso de tratamiento continuo. De esta forma se podrá detectar la evolución de una afección que podría afectar la visión de manera más agresiva.
Es común realizar exámenes periódicos para evaluar la evolución de la vista de los niños albinos. Lo más probable es que los albinos terminen necesitando lentes especiales (e incluso procedimientos quirúrgicos) para aliviar los síntomas de nistagmo y estrabismo.
El cuidado de la piel albina también es muy importante. El seguimiento continuo y preventivo es importante para poder detectar cualquier evidencia de lesiones asociadas al cáncer de piel, una de las complicaciones más graves de esta condición. Si necesitáis recibir consejo sobre el cuidado de la piel albina, en la Tribu CSC contamos con especialistas en dermofarmacia y cosmética infantil que pueden atender vuestras consultas online (el primer mes es gratuito, además).
Por último, es importante señalar que el albinismo no es contagioso, no interfiere con la esperanza de vida del paciente y, con un seguimiento médico adecuado para evitar complicaciones oculares o enfermedades de la piel, es posible tener una gran calidad de vida siendo albino-a.
A pesar de que no es una enfermedad degenerativa, los bebés albinos pueden tener que enfrentarse a problemas de visión y en la piel. Por eso es necesario extremar con ellos ambos cuidados.