La ciclopía consiste en un defecto congénito que se caracteriza principalmente por la presencia de un solo ojo en el recién nacido, o de un ojo parcialmente dividido, el cual ocupa una única órbita. Es una forma rara de holopresencefalia, afección en la cuál la parte frontal del cerebro no logra dividirse en hemisferios derecho e izquierdo. Por tal motivo, también se conoce como holopresencefalia alobar.
Existen distintos tipos: alobar, semilobar, lobar y variante interhemisférica media. Y la característica más identificable de la ciclopía es la presencia del ojo singular o el ojo parcialmente dividido que ocupa una órbita.
Este ojo suele estar centrado en el lugar donde normalmente se situaría la nariz. Cuando esto ocurre, la nariz puede ser reemplazada por una nariz que no funciona en forma de probóscide, que se encuentra por encima del ojo, o estar ausente.
Adicionalmente existen otros signos de ciclopía, como: ojos muy poco espaciados, estructura similar a una nariz sobre el ojo, ausencia de los ojos, nariz aplanada, labio leporino y dedos de manos o pies adicionales.
¿Qué factores hacen que se presente esta condición en un bebé?
Durante la etapa de embriogénesis y gestación el cerebro anterior del embrión no se desarrolla en los dos hemisferios similares, el tálamo y el hipotálamo; la causa exacta de la ciclopía aún no está comprobada. Aunque se desconoce la causa exacta, existen factores de riesgo que pueden aumentar las posibilidades de que ocurra.
La diabetes gestacional incontrolada suele ser una de ellas, la cual se ha relacionado con defectos del tubo neural en el embrión. Consiste en una estructura hueca donde se forman el cerebro y la médula espinal
En algunas ocasiones, se asocia con una alteración cromosómica específica. Estos cambios provocan que las proteínas y los genes actúen de forma diferente, lo que afecta la formación cerebral. La alteración cromosómica más frecuente asociada a ciclopía es el síndrome de Patau (trisomía 13).
Síntomas de la ciclopía
El síntoma más evidente es la presencia de un solo ojo o un ojo parcialmente dividido. En general, los bebés con ciclopía no suelen tener nariz, sino un crecimiento semejante sobre el ojo durante la gestación.
Las malformaciones extracraneales descritas en los mortinatos con ciclopía incluyen las siguientes:
- Displasia renal.
- Polidactilia.
- Onfalocele.
Tanto la ciclopía como la holoprosencefalia se caracterizan por anormalidades en la estructura de la cara y del cerebro del feto en desarrollo. No obstante, la ciclopía suele resultar en aborto espontáneo o muerte fetal. De hecho, esta condición no es compatible con la vida. Incluso, no hay forma de prevenirla y tampoco existe una cura o tratamiento.
¿Cómo se diagnostica esta anomalía?
Mediante el uso de una ecografía se puede llevar a cabo un diagnóstico prenatal mientras el bebé aún está en el útero. También es posible que, en ciertos casos, el diagnóstico se pueda hacer mediante una resonancia magnética.
A tener en cuenta:
Cuando esta condición no es diagnosticada durante el embarazo, la ciclopía puede ser identificada durante el exámen físico posterior al nacimiento. Tanto si ocurre en ese momento, como si el defecto congénito se diagnostica durante el embarazo, es comprensible que sea una situación emocionalmente difícil para la madre y familiares del recién nacido, especialmente porque no hay cura ni opciones de tratamiento.
En estos casos, un médico, psicólogo o terapeuta puede ser de mucha ayuda para proporcionar estrategias útiles para afrontar la situación.
La ciclopía es una malformación congénita poco frecuente, rara e incompatible con la vida. Se caracteriza por presentar un solo ojo de ubicación central, secundaria a la variante holoprosencefalia alobar, de etiología heterogénea.
Si bien no existe un tratamiento específico para la ciclopía, el enfoque principal es brindar apoyo a los progenitores y ofrecer asesoramiento genético en futuros embarazos. Los estudios e investigaciones continúan y el apoyo médico y genético adecuado son cruciales para mejorar la detección temprana, el manejo y el apoyo a las personas afectadas por holoprosencefalia y ciclopía.