Hay determinadas enfermedades cuyo diagnostico mejora si se detectan de manera temprana. En cambio, si se dejan pasar, puede que los sintomas hagan su aparicion al no iniciar un tratamiento y su pronostico sea pero. La conocida como “prueba del talon” son unos analisis para detectar y poder tratar precozmente determinadas enfermedades metabolicas.
El cribado neonatal, pesquisa neonatal o prueba del talon es un analisis de sangre que pretende un diagnostico muy precoz de enfermedades que tienen muy buen pronostico si se detectan pronto, como hipotiroidismo, fenilcetonuria, fibrosis quistica… Si estas enfermedades se diagnosticaran tarde, podriamos hablar de complicaciones graves, incluso irreversibles en ciertos casos.
La prueba del talon es un analisis de sangre que pretende diagnosticar enfermedades metabolicas congenitas, con el fin de iniciar un tratamiento precoz si es preciso, para disminuir la morbilidad y posibles complicaciones que puedan derivarse de aquellas.
Enfermedades que detecta la prueba del talon
Como hemos comentado, el cribado neonatal es una prueba metabolica, y dentro de todas las enfermedades metabolicas se buscan aquellas que son mas frecuentes y que disponen de un tratamiento que mejore considerablemente el pronostico de la enfermedad si se aplica de manera temprana.
Estas enfermedades metabolicas se caracterizan por un mal funcionamiento de la quimica interna del cuerpo (el metabolismo), lo que da lugar a un aumento o una falta de determinadas sustancias. Las consecuencias serian un mal funcionamiento de diversos organos (según el tipo de enfermedad puede ser el corazon, el higado, los pulmones…), alteraciones en el desarrollo del cerebro y retraso mental y trastornos del crecimiento y del desarrollo o anemia. La mayoria de estas enfermedades tiene una base genetica y se heredan, aunque no las padezcan los padres.
Ahora bien, según el pais e incluso la comunidad autonoma y los distintos protocolos, las enfermedades que se buscan con la prueba no son las mismas. En Espana se incluye la deteccion de la fenilcetonuria y el hipotiroidismo congenito en todos los programas de cribado metabolico. En bastantes comunidades se incluyen tambien la fibrosis quistica del pancreas y la hiperplasia suprarrenal congenita.
Cuando y como se hace la prueba del talon
La prueba del talon se realiza mediante una puncion del talon del bebe con una lanceta, un instrumento quirúrgico para realizar pequenas incisiones. Se trata de una muestra de sangre capilar, es decir, tomada superficialmente, no se trata de una incision profunda. El talon se comprime un poco por la parte del pinchazo y se deja gotear sangre, impregnando un papel especial absorbente que se enviara al laboratorio para su analisis.
La prueba es molesta y puede doler al bebe. Para aliviar ese dolor, nada mejor que “la tetanalgesia”, dar el pecho mientras se realiza la puncion, estar en contacto con el bebe. Si esto no es posible, la AEP recomienda administrar una solucion de agua azucarada y siempre el contacto con la madre, hablarle, acariciarle.
Según los distintos programas, se suele hacer una o dos pruebas. Puedes preguntar en tu centro hospitalario o a la matrona cual es el procedimiento exacto en tu caso y que enfermedades se detectan en tu comunidad o region.
Como norma general, la extraccion de sangre del talon debe realizarse lo antes posible a partir de las 48 horas de vida. Recomienda dos estrategias según los distintos condicionantes geograficos y de infraestructura de cada comunidad autonoma con el fin de garantizar la cobertura al 100% de los recien nacidos de su area:
- Extraccion única. A partir de las 48 horas de vida del recien nacido, con alimentacion proteica instaurada, obteniendose una sola muestra para la deteccion de hipotiroidismo, fenilcetonuria e hiperplasia suprarrenal congenita.
- Extraccion doble. La primera extraccion a partir de las 48 horas de vida, antes del alta hospitalaria, para deteccion de hipotiroidismo e hiperplasia suprarrenal congenita y la segunda a partir del quinto dia de vida para la deteccion de fenilcetonuria.
En algunos paises se realiza una prueba entre las 48 horas y las 72 horas del nino. El momento optimo de la obtencion de la muestra es controvertido y por ello observamos estas diferencias.
Junto con la recogida de la sangre impregnada en papel se recogen los datos de la familia y del bebe en una ficha que, posteriormente, se utilizaran para enviar los resultados obtenidos y contactar con los padres en el caso de que fuera necesario.
Si la prueba del talon sale positiva, se repetira para comprobar que no haya ningún error y si finalmente se confirma alguna enfermedad metabolica, se iniciara el tratamiento y se orientara a los padres mediante consejo genetico acerca de si los hijos sucesivos pueden padecer el mismo problema.