Se consideran enfermedades raras a aquellas que afectan a un pequeño porcentaje de la población y son poco frecuentes. Se trata de enfermedades cuya incidencia es menor de 1 en cada 2000 habitantes. Su nombre puede llevar a cierto engaño y pensar que apenas existen unas pocas, pero en realidad, se estima que hay cerca de 7.000 enfermedades consideradas raras. Los niños, generalmente suelen ser los más afectados por la incidencia de las enfermedades raras.
Dentro del amplio abanico de manifestaciones, las enfermedades raras más graves se caracterizan por ser de inicio precoz, invalidantes (déficit motor, sensorial o intelectual en la mitad de los casos), degenerativas, y producir dolores crónicos.
Los niños con enfermedades raras pueden presentar retraso en el crecimiento, complicaciones al caminar o dificultad en el habla, entre otros problemas frecuentes. El pediatra, en los controles de salud, o los padres, suelen ser los primeros en darse cuenta de que algo no va bien… por lo que se realizan visitas a diferentes especialistas para intentar obtener respuestas sobre lo que le pasa al pequeño. Una respuesta que, debido a la complejidad y a la poca información sobre estas enfermedades, puede tardar años en llegar.
A continuación mencionaremos las enfermedades raras que suelen ser más recurrentes en bebés y niños
#1 Síndrome de Rett
El Síndrome de Rett es la consecuencia de mutaciones en el cromosoma X y por eso suele manifestarse siempre en niñas, aunque en casos atípicos puede darse en varones. No resulta tan evidente en el nacimiento, sino que tiende a manifestarse durante su segundo año de vida.
Se caracteriza por un retraso global importante del desarrollo que afecta al sistema nervioso cuyos síntomas son un retraso en la coordinación motriz y en el lenguaje. La apraxia (incapacidad de realizar funciones motoras) interfiere con todos los movimientos del cuerpo, incluyendo la fijación de la mirada y el habla.
A medida que el síndrome avanza, se observan movimientos involuntarios de las manos, característicos de las personas con este síndrome.
#2 Hemofilia
La hemofilia, una enfermedad rara que afecta a niños caracterizada por una alteración en la coagulación de la sangre causada por un defecto genético, lo que provoca ausencia o disminución de algunos de los factores de la coagulación. Según su grado, tiene unas consecuencias más o menos graves.
Hay tres tipos de Hemofilia: la A y la B (caracterizada por hemorragias espontáneas o prolongadas) y la C (con síntomas hemorrágicos moderados). Todas son trastornos hereditarios y, en general, afectan más a varones que a mujeres. Asimismo, su diagnóstico se produce muchas veces cuando los niños afectados aprenden a caminar, aunque si alguno de los padres ya la tiene, se pueden hacer pruebas antes incluso de que el bebé nazca.
#3 Fibrosis Quística
La Fibrosis Quística es el trastorno genético más común entre los niños caucásicos. Es una enfermedad caracterizada por la producción de sudor con un alto contenido en sales y de secreciones mucosas con una viscosidad anormal. Suele aparecer durante la infancia temprana o, más raramente, en el nacimiento.
Cualquier órgano interno puede verse afectado, aunque las principales manifestaciones afectan al aparato respiratorio (bronquitis crónica), al páncreas (insuficiencia pancreática, diabetes del adolescente y ocasionalmente pancreatitis) y, más raramente, al intestino (obstrucción estercorácea) o al hígado (cirrosis), perjudicados por la acumulación de la viscosidad del moco, que tiende a pegarse en estas áreas.
#4 Síndrome de Moebius
Esta enfermedad también conocida como Secuencia de Moebius sucede cuando dos nervios craneales no se desarrollan totalmente. Estos nervios son responsables del parpadeo, movimiento lateral de los ojos y expresiones faciales por lo que causa parálisis en la cara. Esto provoca babeo, dificultades en el habla y problemas de pronunciación.
La gente con el síndrome de Moebius no puede sonreír o fruncir, y no puede mover a menudo sus ojos de lado a lado. A algunos niños no se les detecta por meses y a veces hasta años después del nacimiento.
#5 Síndrome de Prader Willi
El síndrome de Prader Willi es una enfermedad genética caracterizada por obesidad con hipotonía (disminución del tono muscular) e hipogenitalismo (desarrollo insuficiente de los caracteres sexuales), (acromicria atrofia o pequeñez excesiva de las extremidades) y retraso mental.
La hipotonía es severa en la época neonatal, conlleva infecciones respiratorias y problemas de alimentación, mientras que la obesidad se inicia entre los 6 meses y los 6 años.
#6 Síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria
Es una enfermedad genética que provoca un envejecimiento prematuro en los niños. Los pequeños que lo padecen suelen nacer totalmente sanos y la enfermedad se manifiesta a los pocos meses.
Es también conocida como “la enfermedad de Benjamin Button”, por la película ‘El curioso caso de Benjamin Button’, protagonizada por Brad Pitt y Cate Blanchet en la que el protagonista nace en el cuerpo de un anciano y va rejuveneciendo con los años hasta convertirse en un bebé.
#7 Síndrome de Gilles de la Tourette
Es el tradicionalmente conocido como “trastorno de los Tics” y afecta a una de cada cien personas. Casi el 90 por ciento de las personas con tics presentan otros trastornos asociados, tales como: Trastorno de Déficit Atencional, Trastorno Obsesivo Compulsivo, Fobias, hipersensibilidad social, depresión o Ansiedad.
Generalmente los primeros síntomas suelen consistir en tics en la cara (normalmente parpadeo) con el tiempo, aparecen otros tics motores (como movimientos de la cabeza, del cuello, patadas, etc.) y a ello se le suma al menos algún tic fónico (carraspeo, sonidos extraños, palabras, etc.)
La variedad de tics o síntomas parecidos a los tics es enorme. La complejidad de algunos síntomas a menudo confunde a los miembros de la familia, amigos, maestros, y empleadores, quienes pueden encontrar difícil de creer que las acciones o las palabras emitidas sean involuntarias.
#8 Síndrome de Aase
El síndrome de Aase o síndrome de Aase-Smith es una enfermedad rara, en ocasiones hereditaria, causada por el desarrollo insuficiente de la médula ósea.
Se caracteriza por presentar una anemia pronunciada, malformaciones craneofaciales congénitas y deformidades en extremidades.
Los bebés con esta enfermedad presentan problemas con la lactancia materna, retraso en el habla, retraso motor, escoliosis, hidrocefalia, paladar hendido, estrabismo y malformaciones cardíacas.
#9 Piel de Mariposa
También es conocida como Epidermólisis Ampollosas hereditarias (EA), Epidermólisis bullosas (EB) y son un grupo de enfermedades genéticas que tienen en común la existencia de una extrema fragilidad de la piel y mucosas, originándose ampollas en la inmensa mayoría.
En España casi 500 personas viven con esta enfermedad rara de tipo genético que se detecta nada más nacer. Su diagnóstico es frecuentemente devastador no sólo para los afectados, sino también para las familias, ya que es una enfermedad degenerativa que no tiene cura a día de hoy, y las personas que la padecen deben ir siempre vendados.
Afortunadamente su prevalencia es baja, incluyéndose dentro del grupo de las “enfermedades raras” (aquellas con una frecuencia menor a 1 caso por 2.000 personas). Según los últimos datos de DEBRA Internacional, se estima que la incidencia de la enfermedad en todos sus tipos es de 15-19 nacidos
#10 Síndrome de Leigh
El síndrome de Leigh o encefalomielopatía necrotizante subaguda es una enfermedad neurológica progresiva definida por las características neuropatológicas específicas asociadas a las lesiones del tronco cerebral y de los ganglios basales.
Su prevalencia al nacer se estima en uno de cada 36.000 bebés. El inicio de los síntomas se produce típicamente antes de los 12 meses de edad pero, en casos raros, puede producirse durante la adolescencia, o incluso el inicio de la edad adulta.
Los síntomas iniciales habituales son la falta de adquisición de las etapas del desarrollo motor, la hipotonía con pérdida de control cefálico, vómitos recurrentes y trastornos del movimiento.
# 11 Enfermedad de Duchenne
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) afecta principalmente a varones. Es un trastorno genético poco frecuente y mortal, que produce debilidad muscular progresiva desde la primera infancia y conduce a la muerte prematura alrededor de los 20 años de edad debido a insuficiencia cardíaca y respiratoria.
Es un trastorno muscular progresivo causado por la falta de la proteína distrofina funcional. La distrofina es fundamental para la estabilidad estructural de todos los músculos, incluidos los músculos esqueléticos, el diafragma y el corazón. Afecta a 1 de cada 3.500 niños en el mundo (alrededor de 20.000 casos nuevos cada año)
Un niño de edad preescolar con DMD puede parecer torpe y puede caerse con frecuencia. Al poco tiempo, tiene problemas para subir escaleras, levantarse del suelo o para correr. Al llegar a la edad escolar, el niño posiblemente camine sobre los dedos o la punta del pie, presentando una marcha un tanto rodante. Su marcha es insegura y se contonea y puede caerse con facilidad. Para tratar de mantener su equilibrio, saca su barriga y empuja los hombros hacia atrás.
#12 Síndrome de Sanfilippo
Es una enfermedad rara y devastadora, conocida como el Alzéhimer infantil, que afecta uno de cada 50.000 nacimientos. La enfermedad suele diagnosticarse entre los dos y los seis años de edad.
Es una enfermedad hereditaria cuya causa es la ausencia o el mal funcionamiento de una de las enzimas de las célula necesaria para descomponer y reciclar materiales complejos que el cuerpo no necesita.
Debido a este fallo genético, el material que debería descomponer (heparán sulfato) se acumula en las células con consecuencias devastadoras para el organismo, causando deterioro mental, hiperactividad y tendencias autodestructivas, desembocando en una muerte prematura durante la adolescencia.
Lo desconcertante del Síndrome de Sanfilippo es que sus síntomas no son fácilmente identificables, por tanto pueden confundirse con otros trastornos como el de déficit de atención (TDA), al haber hiperactividad, y dificultad en el aprendizaje.
Por lo general, en los primeros años el crecimiento del niño es normal. Puede haber algunos signos como una ligera hepatomegalia (aumento patológico del tamaño del hígado), caries, rinitis crónica, infecciones repetidas de las vías aéreas superiores y diarrea crónica, pero nada demasiado notorio.
#13 Dermatomiositis juvenil
Hablamos de esta enfermedad cuando nos hicimos eco de la emotiva carta del padre de un niño de tres años recién diagnosticado. Es una enfermedad rara, grave y crónica, de naturaleza autoinmunitaria e inicio antes de los 16 años. Su causa se desconoce, aunque se tiende a pensar que el desencadenante podría ser una infección vírica.
Se la conoce como “la enfermedad invisible” y está caracterizada por la inflamación de los músculos (miositis), la piel, los vasos sanguíneos y a veces algún otro órgano del cuerpo. Es una enfermedad muy poco frecuente que afecta a cuatro niños por cada millón.
Los síntomas pueden varían desde debilidad muscular leve, como dificultad para levantarse de las sillas o para girar en la cama, hasta síntomas graves como debilidad grave o dificultad para tragar. También pueden aparecer lesiones, erupciones o cambios en la piel, desde enrojecimiento leve hasta formación de úlceras graves, principalmente en la cara y las manos.