El sindrome de Prader-Willi es un trastorno genetico poco frecuente que provoca varios problemas fisicos, mentales y conductuales. Una caracteristica importante del sindrome de Prader-Willi es una sensacion constante de hambre que suele comenzar a los 2 anos de edad aproximadamente.
Las personas con sindrome de Prader-Willi quieren comer de manera constante porque nunca se sienten satisfechas y suelen tener problemas para controlar el peso. Muchas de las complicaciones del sindrome de Prader-Willi se deben a la obesidad.
Sintomas
Los signos y sintomas del sindrome de Prader Willis pueden variar según la persona. Los sintomas pueden cambiar gradualmente con el paso del tiempo de la infancia a la adultez.
Bebes
Los signos y sintomas que pueden estar presentes desde el nacimiento son:
- Poco tono muscular. Un signo primario durante la infancia es tener poco tono muscular (hipotonia). Los bebes pueden descansar con los codos y rodillas extendidos libremente en lugar de tenerlos fijos, y cuando se les alza pueden parecer flacidos o como munecas de trapo.
- Rasgos faciales distintivos. Los ninos pueden nacer con ojos con forma de almendra, un estrechamiento de la cabeza en las sienes, la boca hacia abajo y el labio superior fino.
- Reflejo de succion deficiente. Los bebes pueden tener un reflejo de succion deficiente debido al tono muscular debilitado. La succion deficiente dificulta la alimentacion y puede provocar fallas en el desarrollo.
- Capacidad de respuesta generalmente deficiente. El bebe puede parecer sorprendentemente cansado, responde mal a la estimulacion, le cuesta levantarse o tiene un llanto debil.
- Genitales subdesarrollados. Los ninos pueden tener el pene y el escroto pequenos. Los testiculos pueden ser pequenos o pueden no descender del abdomen al escroto (criptorquidia). En las ninas, el clitoris y los labios de la vulva pueden ser pequenos.
De la ninez temprana a la adultez
Otras caracteristicas del sindrome de Prader-Willi aparecen durante la primera infancia y permanecen toda la vida, lo que requiere un control cuidadoso. Estas caracteristicas pueden ser:
- Antojos de alimentos y aumento de peso. Un signo clasico del sindrome de Prader-Willi es el antojo constante de alimentos, que comienza alrededor de los 2 anos de edad y tiene como consecuencia un aumento de peso rapido. El apetito constante provoca comer con frecuencia y consumir porciones abundantes de comida. Se pueden presentar conductas inusuales para buscar comida, como acumular alimentos de forma compulsiva o ingerir comida congelada o incluso desperdicios.
- Órganos sexuales subdesarrollados. Un trastorno llamado «hipogonadismo» se produce cuando los organos sexuales (los testiculos en los hombres y los ovarios en las mujeres) producen muy pocas hormonas sexuales o no las producen en absoluto. Esto provoca organos sexuales subdesarrollados, pubertad tardia o incompleta y, en casi todos los casos, esterilidad. Sin tratamiento, es posible que las mujeres comiencen a menstruar despues de los 30 anos o quizas no lo hagan nunca, y los hombres pueden no tener mucho vello facial y quizas la voz nunca se agrave por completo.
- Crecimiento y desarrollo fisico deficiente. La produccion escasa de la hormona del crecimiento puede generar estatura baja, poca masa muscular y un nivel elevado de grasas corporales. Otros problemas endocrinos pueden comprender la produccion insuficiente de hormona tiroidea (hipotiroidismo) o insuficiencia suprarrenal central que evita que el organismo responda adecuadamente a situaciones de estres o infecciones.
- Deterioro cognitivo. La incapacidad intelectual leve o moderada, que puede comprender problemas de pensamiento, razonamiento y resolucion de problemas, es una caracteristica frecuente del trastorno. Incluso, aquellos que no tienen una discapacidad intelectual importante tienen algunas dificultades de aprendizaje.
- Retraso del desarrollo motor. Los ninos pequenos con el sindrome de Prader-Willi por lo general llegan mas tarde a hitos del desarrollo del movimiento fisico, como sentarse o caminar, que el resto de los ninos.
- Problemas del habla. Generalmente el habla se retrasa. La mala articulacion de palabras puede ser un problema continuo en la adultez.
- Problemas de conducta. Los ninos y adultos a veces pueden enojarse y ser testarudos, controladores o manipuladores. Pueden tener berrinches, especialmente cuando se les niega la comida, y es posible que no toleren los cambios en la rutina. Tambien pueden manifestar conductas obsesivas compulsivas, repetitivas o ambas. Se pueden presentar otros trastornos de salud mental, como ansiedad o rascado cutaneo compulsivo.
- Trastornos del sueno. Los ninos y los adultos con sindrome de Prader-Willi pueden tener trastornos del sueno, como interrupciones del ciclo de sueno normal y una afeccion en la que la respiracion se interrumpe durante el sueno (apnea del sueno). Estos trastornos pueden provocar somnolencia diurna excesiva y empeorar los problemas de conducta.
- Otros signos y sintomas. Pueden comprender tener las manos y los pies pequenos, curvatura de la columna vertebral (escoliosis), problemas de cadera, reduccion del flujo de saliva, miopia y otros problemas de la vision, problemas para regular la temperatura corporal, tolerancia elevada al dolor o falta de pigmento (hipopigmentacion) que puede provocar que el cabello, los ojos y la piel sean de un color palido.
Cuando consultar al medico
Las consultas periodicas de control del nino sano pueden ayudar a identificar los signos tempranos de crecimiento y desarrollo deficientes que pueden ser signos del sindrome de Prader-Willi u otros trastornos.
Si tienes alguna duda sobre la salud de tu bebe entre las consultas de control del nino sano, programa una consulta con el medico de tu hijo.
Causas
El sindrome de Prader-Willi es un trastorno genetico, una afeccion causada por un error en uno o mas genes. Si bien no se han identificado los mecanismos exactos responsables del sindrome de Prader-Willi, el problema se localiza en los genes ubicados en una region especial del cromosoma 15.
Salvo por los genes relacionados con las caracteristicas sexuales, todos los genes vienen en pares: una copia heredada del padre (gen paterno) y una copia heredada de la madre (gen materno). Para la mayoria de los tipos de genes, si una copia es «activa» o expresada, la otra copia tambien lo es, aunque es normal que algunos tipos de genes actúen solos.
El sindrome de Prader-Willi se produce cuando ciertos genes paternos que deberian ser expresados no lo son por una de estas razones:
- Faltan los genes paternos en el cromosoma 15.
- El nino heredo dos copias del cromosoma 15 de la madre y ningún cromosoma 15 del padre.
- Hay algún error o defecto en los genes paternos del cromosoma 15.
En el sindrome de Prader-Willi, un defecto en el cromosoma 15 interrumpe las funciones normales de una parte del cerebro llamada «hipotalamo», que controla la liberacion de hormonas. Cuando el hipotalamo no funciona adecuadamente, puede interferir en procesos que provocan problemas de hambre, crecimiento, desarrollo sexual, temperatura corporal, estado de animo y sueno.
En la mayoria de los casos, el sindrome de Prader-Willi se produce por un error genetico aleatorio, por lo que no se hereda. Determinar que defecto genetico provoco el sindrome de Prader-Willi puede ser útil para el asesoramiento en genetica.
Complicaciones
Complicaciones relacionadas con la obesidad
Ademas de tener hambre constante, las personas con sindrome de Prader Willis tienen poca masa muscular, por lo que requieren menos calorias que el promedio, y es posible que no esten fisicamente activas. Esta combinacion de factores hace que sean propensas a la obesidad y a los problemas medicos relacionados, como:
- Diabetes de tipo 2
- Presion arterial alta, colesterol alto y enfermedades cardiacas
- Apnea del sueno
- Otras complicaciones, como un riesgo mayor de sufrir una enfermedad hepatica y de tener calculos biliares
Complicaciones por produccion inadecuada de hormonas
Las complicaciones por produccion inadecuada de hormonas incluyen las siguientes:
- Esterilidad. Si bien se han informado algunos casos de mujeres con el sindrome de Prader-Willi que quedaron embarazadas, la mayoria de las personas con este trastorno no pueden engendrar hijos.
- Osteoporosis. La osteoporosis hace que los huesos se vuelvan debiles y fragiles, por lo que pueden fracturarse facilmente. Las personas con el sindrome de Prader-Willi tienen mas riesgo de padecer osteoporosis debido a que tienen niveles bajos de hormonas sexuales y tambien pueden tener niveles bajos de la hormona del crecimiento (ambas hormonas ayudan a mantener los huesos fuertes).
Otras complicaciones
Otras complicaciones que pueden aparecer como consecuencia del sindrome de Prader-Willi son las siguientes:
- Efectos de comer en exceso. Comer grandes cantidades de comida rapido, tambien denominado «atracon», puede causar que el estomago se dilate de manera anormal. Es posible que las personas con sindrome de Prader-Willi no informen dolor y vomiten en raras ocasiones. Comer en exceso tambien puede provocar asfixia. Rara vez, una persona puede comer tanto que se produzca una rotura estomacal.
- Disminucion de la calidad de vida. Los problemas de conducta pueden interferir en el funcionamiento familiar, la educacion exitosa y la participacion social. Tambien pueden disminuir la calidad de vida de ninos, adolescentes y adultos con el sindrome de Prader-Willi.
Prevencion
Si tienes un hijo con el sindrome de Prader-Willi y te gustaria tener otro bebe, considera buscar asesoramiento en genetica. Un asesor en genetica puede ayudar a determinar tu riesgo de tener otro hijo con el sindrome de Prader-Willi.
Diagnostico
Los medicos suelen sospechar del sindrome de Prader-Willi según los signos y sintomas. Casi siempre se puede realizar un diagnostico definitivo con un analisis de sangre. Este analisis genetico puede identificar anomalias en los cromosomas de tu hijo que indican el sindrome de Prader-Willi.