El test de traslucencia nucal (TN) permite obtener resultados fiables alrededor de la semana 12 de embarazo cuando el feto tiene una longitud de columna entre el cuello y el sacro, de entre 38 mm y 84 mm. El especialista mide el espesor maximo de la translucencia subcutanea entre la piel y el tejido blando que recubre la columna cervical. El aumento de espesor de la traslucencia nucal esta asociado a sindrome de Down. En números, se considera que si el grosor del pliegue nucal supera los 3 mm, existe riesgo de anomalias cromosomicas. Es el marcador ecografico precoz mas sensible y especifico de sospecha de Trisomia 21 o sindrome de Down.
La acumulacion excesiva de liquido se debe a una sobreexposicion del colageno del tipo VI codificado por un gen en el cromosoma 21. El punto de corte se sitúa en 1/270. Cuando el resultado es inferior a 1/270, existen mayores posibilidades de que existan alteraciones cromosomicas, por el contrario, cuando el resultado es superior a 1/270, significa que existen menores posibilidades de que existan.
La translucencia nucal, que se realiza en la ecografia de la semana 12, es una prueba de presuncion o sospecha. No emite un diagnostico, solo es un indicador de anomalias cromosomicas o del desarrollo. En esta misma ecografia tambien se evalúa el crecimiento del hueso nasal de acuerdo con las semanas de embarazo, un marcador que tambien establece la sospecha de sindrome de Down.
Los resultados de la ecografia de la semana 12 se comparan con los que arroja otra prueba del primer trimestre de embarazo: el Triple Screening, que sirve para detectar posibles anomalias cromosomicas relacionadas con la trisomia 21 (sindrome de Down) y trisomia 18 (sindrome de Edwards) mediante una muestra de sangre de la madre que combina tres parametros. Estos resultados se comparan a su vez con los valores de otros datos relevantes como la edad de la madre, la raza y el peso y se evalúa el porcentaje de probabilidades de que existan anomalias cromosomicas, pero ninguna de ellas es capaz de emitir un diagnóstico fiable.
Valores normales del pliegue nucal
La translucencia nucal (TN) se mide entre las 11 y 14 semanas, debido a que es a las 14 semanas cuando el grosor de la misma ha alcanzado su maximo, pasando a disminuir despues. El valor maximo del pliegue nucal suele estar cerca de los 3 milimetros en embarazos normales.
La técnica mas aceptada y usada internacionalmente es la propuesta por la Fetal Medicine Foundation de Londres, la organizacion que establece los estándares internacionales, que ha elaborado unas tablas con las medidas normales de la TN en embriones con una longitud embrionaria máxima.
A mayor grosor de la TN, mayor riesgo de complicaciones: alteraciones cromosomicas, muerte fetal y malformaciones graves. Sin embargo, ya hemos señalado que el cribado se basa en mas factores. Por tanto, puede ocurrir que el bebé tenga una translucencia aumentada, pero el indice de riesgo sea normal (también puede ocurrir al contrario).
¿Qué tan importante es realizarse esta prueba en el embarazo?
No es una prueba que la mujer deba pasar si no lo desea, aunque lo normal es realizarse una ecografía en este momento, en España está incluida en la Seguridad Social y lo normal es que se mida el pliegue de la nuca. Además no hay que esperar para tener los resultados, la mujer conoce en el momento las medidas, no solo la de la nuca, también la del fémur, el húmero y la longitud cráneo-caudal, así que también se averigua que tamaño tiene nuestro bebé.
Una prueba que se puede realizar en combinación con esta y que, también sin riesgo, aporta un mayor índice de probabilidades es el triple screening. Consiste en un análisis de sangre que se realiza a partir de la semana 14 y en el que se miden una serie de marcadores bioquímicos que pueden indicar defectos cromosomáticos.
Tanto esta como la translucencia nucal son pruebas orientativas, no tienen valor diagnóstico por lo que la madre no deberá preocuparse hasta que no se confirme el estado de su bebé con otras pruebas específicas.