El triple screening, tambien llamado triple test es una prueba de cribado o rastreo (en ingles, screening) que se le realiza a la embarazada para detectar posibles alteraciones geneticas del feto.
Es una prueba no invasiva, porque no se penetra en el útero, que se realiza a partir de una muestra de sangre de la madre. Es una intervencion de rutina que consiste en una simple extraccion de sangre sin riesgo para el la madre ni el feto.
No es una prueba concluyente, es decir no es un diagnostico, sino que mide un indice de riesgo de que el feto presente determinadas alteraciones cromosomicas como trisomia 21 (Sindrome de Down), trisomia 18 (Sindrome de Edwards) y defectos del tubo neural.
Triple screening en el primer trimestre de embarazo
Consiste en una valoracion del riesgo de cromosomopatia que se obtiene combinando tres marcadores bioquimicos presentes en la sangre de la madre (de ahi su nombre de triple screening): PAPP-A (alfa-fetoproteina, proteina producida por el feto), beta-HCG libre (gonadotropina corionica humana, la hormona de embarazo, producida por la placenta), y estriol libre (estrogeno producido por el feto y la placenta).
En algunos laboratorios se mide ademas un cuarto parametro, la inhibina A, lo que se denomina como prueba de deteccion cuadruple, pero no esta demasiado extendida.
Estos valores bioquimicos se cruzan con los datos procedentes de la medicion de la traslucencia nucal (pliegue nucal) del feto determinada por ecografia y se ponderan en funcion de datos demograficos (edad de la madre, raza, peso, si es fumadora, o tiene diabetes) arrojando un algoritmo de control que mide las posibilidades que existen de que el feto tenga una anomalia.
Cuando el riesgo es mayor a 1 entre 270 (se lee 1/270 o 1:270), es decir cuando el valor es menor a 270, o lo que es igual esta por debajo del corte, se recomienda realizar examenes mas precisos como una amniocentesis o una biopsia corial para descartar o confirmar el riesgo. En el siguiente post hablaremos mas en detalle sobre los valores del triple screening.
En mujeres menores de 35 anos, detecta entre el 75 y el 85 por ciento de las alteraciones del tubo neural y el 60 por ciento de los casos de Sindrome de Down. En mujeres mayores de 35 anos detecta el 75 por ciento de las anomalias del tubo neural y de los casos de Sindrome de Down.
Ademas de utilizarse para detectar alteraciones cromosomicas, el triple screening sirve para identificar un embarazo múltiple y los embarazos que son mas o menos avanzados de lo que se cree.
¿A quienes se les practica la prueba del triple screening?
El objeto prioritario del cribado son las mujeres con bajo riesgo de ser portadoras de un feto afecto de cromosomopatia, sin embargo, no excluye a aquellas que tienen factores de alto riesgo como:
- Ser mayor de 35 anos
- Tener antecedentes de embarazo previo con anomalia cromosomica
- Tener antecedentes de Sindrome de Down en la familia
- Que uno de los progenitores sea portador de alguna anomalia cromosomica
- Haber tenido abortos de repeticion, hijos nacidos muertos o con malformaciones congenitas sin causas establecidas
- Haber estado expuesta a altos niveles de radiacion ionizante
Cuando se realiza el triple screening
El triple screening del primer trimestre se realiza entre la semana 10 y 13 de gestacion, siendo entre la semana 11 y 12 cuando arroja un resultado mas fiable, con una sensibilidad diagnostica de entre el 86 y el 90 por ciento y un 5 por ciento de falsos positivos.
En ocasiones, la prueba se realiza a comienzos del segundo trimestre, entre las semanas 15 y 18, (idealmente entre la 15 y 16) y se puede realizar hasta la semana 20, pero la sensibilidad es menor, ronda el 78 por ciento con un 14 por ciento de falsos positivos. A esta altura de la gestacion tambien hay que considerar el tiempo para la practica de la amniocentesis, si es el caso, y el limite legal para la interrupcion voluntaria del embarazo, si se baraja tomar esta decision.