El sindrome de Down es una alteracion genetica producida por la presencia de un cromosoma extra (un cromosoma es la estructura que contiene el ADN) o una parte de el.
Las celulas del cuerpo humano cuentan con 46 cromosomas distribuidos en 23 pares. Uno de estos pares es quien define el sexo de la persona, y los otros 23 se enumeran del 1 al 22 en funcion de su tamano decreciente. Los ninos con sindrome de Down tienen tres cromosomas en el par 21 en lugar de los dos que existen habitualmente; por esto, el sindrome tambien es conocido como trisomia 21.
Cabe resaltar que el sindrome de down no es una enfermedad. El efecto que genera esta alteracion es variable en cada persona. Lo que si es muy probable es que un pequeno con sindrome de Down tendra algún grado de discapacidad intelectual y mostrara algunas caracteristicas propias de dicho sindrome.
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Esta alteracion congenita se presenta de manera espontanea, sin que exista algún tipo de causa aparente sobre la que se pueda actuar para impedirlo. Se da en todas las culturas, todos los paises, con una incidencia de 1 por cada 600 concepciones en el mundo. Aunque si existen algunos factores de riesgo que pueden generar un nacimiento de un bebe con sindrome de Down, estos pueden ser:
- Las parejas que hayan tenido un bebe con sindrome de Down.
- Las madres o padres con una translocacion del cromosoma 21
- Mujeres de mas de 35 anos de edad.
Caracteristicas de un Bebe o Nino con Sindrome de Down:
Las personas con sindrome de Down muestran algunas caracteristicas comunes, aunque cada persona es singular.
Algunas caracteristicas fisicas comunes del sindrome de Down incluyen:
- Cara aplanada, especialmente en el puente nasal
- Ojos en forma almendrada rasgados hacia arriba
- Cuello corto
- Orejas pequenas
- Lengua que tiende a salirse de la boca
- Manchas blancas diminutas en el iris del ojo (la parte coloreada)
- Manos y pies pequenos
- Un solo pliegue en la palma de la mano (pliegue palmar)
- Dedos meniques pequenos y a veces encorvados hacia el pulgar
- Tono muscular debil o ligamentos flojos
- Estatura mas baja en la ninez y la adultez
¿Existen Diferentes Grados de Sindrome de Down?
En realidad no existen diferentes grados o niveles de sindrome de Down. Lo que si ocurre es que las caracteristicas geneticas de esta condicion provocan una alteracion diferente en cada persona en las diversas areas: cognitiva (conciencia de si mismo y su alrededor), motora y lingüistica.
¿Se Puede Diagnosticar el Sindrome de Down Durante el Embarazo?
Si, es posible diagnosticar el sindrome de Down antes de que nazca el bebe. Existen 2 pruebas que permiten saber si el futuro bebe padece algún defecto cromosomico o genetico, estas son:
- Biopsia corial: se realiza alrededor de las semanas 10-12. Esta prueba consiste en extraer una pequena parte del tejido del saco donde se desarrolla el bebe, es decir, de la placenta.
- Amniocentesis: esta prueba puede realizarse entre la semana 13-17, despues del último periodo menstrual. Esta prueba busca obtener una pequena cantidad del liquido amniotico para analizarlo.
Ambos examenes se consideran pruebas invasivas y pueden poner en peligro al bebe. Como resultado, puede producirse un aborto espontaneo. En la actualidad, estos analisis solo son aconsejados para bebes que presentan un mayor riesgo de padecer una malformacion congenita, debido a algún factor en la madre gestante.
Principales Dificultades de Salud de los Ninos con Sindrome de Down
- Defectos cardiacos.
- Malformaciones intestinales.
- Deficiencias visuales y auditivas (estrabismo, miopia, hipermetropia y cataratas)
- Retraso mental: ligero, moderado o grave.
