Este trastorno del desarrollo neurológico puede afectar con mayor o menor gravedad a la comunicación, la socialización y al comportamiento. Como resultado de ello, y dependiendo del grado de afectación, las personas con autismo pueden experimentar dificultades a la hora de interactuar con los demás, al hablar o incluso al mostrar sus sentimientos, puesto que lo hacen de forma distinta. Pero esto no significa que no sean capaces de desarrollar una vida de manera independiente.

Idealmente, el diagnóstico infantil del TEA  lo realiza un equipo de profesionales. Incluye hacer una serie de preguntas a los padres y cuidadores, observar al niño, hacer un examen físico y solicitar varias pruebas.

Pasos en el diagnóstico e intervención del TEA en niños

Primero, el pediatra de su hijo puede recetar terapias médicamente necesarias, como terapia del habla, conductual u ocupacional. Aunque las evaluaciones de diagnóstico pueden tomar algún tiempo para organizarse, algunos servicios de intervención temprana pueden comenzar sin un diagnóstico.

Inicio de servicios a través de programas de intervención temprana

  • Si su hijo tiene menos de 3 años: también debe ser referido al programa de Intervención Temprana (EI) de su estado.
  • Si su hijo tiene 3 años o más: puede ser evaluado y probablemente inscrito en los servicios de educación especial de su distrito escolar local.
  • Si su hijo tiene entre 3 y 5 años: puede ser elegible para asistir a un programa preescolar de desarrollo para niños que necesitan más apoyo. Comuníquese con su distrito escolar local.

Mientras tanto, un médico o psicólogo con experiencia en el diagnóstico de TEA puede realizar el diagnóstico. El TEA también puede ser diagnosticado por un equipo de especialistas que puede incluir pediatras del desarrollo, neurólogos infantiles, psiquiatras infantiles, psicólogos, patólogos del habla y el lenguaje, terapeutas físicos o ocupacionales, educadores y trabajadores sociales.

Qué incluye la evaluación del TEA infantil

  • Observación cuidadosa del juego y de las interacciones entre el niño y el cuidador
  • Historia detallada y examen físico
  • Revisión de registros de servicios de intervención temprana anteriores, escuelas u otras evaluaciones
  • Evaluación del desarrollo de todas las habilidades (motoras, lingüísticas, sociales, de autoayuda, cognitivas). Se sospecha de TEA cuando el funcionamiento social y del lenguaje de un niño está significativamente más afectado que su nivel general de habilidades motoras, cognitivas y de adaptación​
  • Prueba de audición. Todos los niños con retrasos en el habla/lenguaje o aquellos que se sospecha que tienen TEA deben someterse a una prueba de audición formal
  • Evaluación del lenguaje que proporciona puntajes estandarizados de lenguaje expresivo (incluido el habla y los gestos) y lenguaje receptivo (comprensión del habla y los gestos de los demás). Esto también debe incluir una evaluación del lenguaje pragmático (uso social del lenguaje) y la articulación (pronunciación)

Los exámenes médicos ​pueden incluir:

  • Pruebas genéticas. Se recomienda que a las familias se les ofrezcan pruebas genéticas, como por ejemplo, las pruebas de micromatrices cromosómicas, para ayudar a identificar las posibles razones por las que un niño podría tener TEA. En la actualidad, hasta el 42% de los niños en el espectro del autismo tienen anomalías genéticas que pueden identificarse mediante pruebas de micromatrices cromosómicas.

    Dependiendo de los resultados de la historia y el examen físico de un niño, se pueden recomendar otros tipos de pruebas genéticas para buscar trastornos específicos. Los ejemplos incluyen el síndrome de cromosoma X frágil, el síndrome de Rett o el complejo de esclerosis tuberosa. Las pruebas genéticas deben considerarse seriamente si un niño tiene características físicas inusuales o retrasos en el desarrollo. También se pueden recomendar pruebas genéticas si hay antecedentes familiares de discapacidad intelectual de causa desconocida u otros trastornos genéticos.
  • Prueba de detección de plomo. La prueba de detección de plomo es un componente importante de los controles de niño sano. El nivel de plomo en la sangre de un niño debe analizarse cuando vive en un entorno de alto riesgo, como un edificio antiguo, o si continúa llevándose cosas a la boca.
  • Otras pruebas. Dependiendo de los resultados de la historia clínica y el examen físico del niño, se pueden solicitar electroencefalografía (EEG), resonancia magnética nuclear (RMN) o pruebas para detectar trastornos metabólicos. Los niños con TEA pueden ser quisquillosos con la comida, por lo que el pediatra de su hijo puede recomendar buscar evidencia de deficiencias de hierro o vitaminas​  (especialmente deficiencia de vitamina D).