El sindrome de Sanfilippo, es una enfermedad genetica poco frecuente y desconocida por la mayoria de la poblacion. Por este motivo, y para dar visibilidad a las personas que padecen este sindrome, hemos decidido escribir estas lineas.
Esta enfermedad rara fue descrita por primera vez a principios de la decada de los 60 por el pediatra Sylvester Sanfilippo, quien da nombre al sindrome. ¿Quieres conocer por que se produce, cuales son sus caracteristicas y cual es el posible tratamiento? Presta atencion a lo que te explicamos a continuacion.
Causas del sindrome de Sanfilippo en ninos:
El sindrome de Sanfilippo afecta únicamente a 1 de cada 70.000 nacidos. En Espana hay, aproximadamente, 70 personas diagnosticadas. Se trata de una enfermedad rara que se caracteriza por la degeneracion severa y de progresion lenta del Sistema Nervioso Central, por lo que el desarrollo psicomotor y cognitivo de los ninos que padecen este sindrome se ve gravemente afectado.
La causa que explica la aparicion del sindrome de Sanfilippo es la presencia de deficits en alguna de las cuatro enzimas que participan en la degradacion del heparan sulfato, lo cual provoca la acumulacion de mucopolisacaridos (largas cadenas de moleculas de azúcar) en las celulas, lo que afecta al correcto funcionamiento del organismo.
En funcion del gen afectado y de la enzima que este fabrique, se distinguen cuatro tipos de sindrome de Sanfilippo:
- Tipo A: cuando existen alteraciones en la produccion de la enzima Heparan N-sulfatasa causadas por un defecto en el gen SGSH. Es el tipo de sindrome de Sanfilippo que cursa con sintomas mas graves.
- Tipo B: cuando existen deficiencias en la enzima N-acetilglucosaminidasa causadas por un defecto en el gen NAGLU.
- Tipo C: cuando hay anomalias en la fabricacion de la enzima alfa-glucosaminida N-acetiltransferasa
- causadas por un defecto en el gen HGSNAT.
- Tipo D: cuando se carece o no se produce suficiente N-acetilglucosamina-6-sulfatasa por un defecto en el gen GNS.
La afectacion en alguno de estos genes es heredada de ambos padres, es decir, se trata de una enfermedad hereditaria autosomica recesiva, ya que los dos progenitores, que son portadores sanos del gen mutado, transmiten a su hijo una copia de dicho gen.
Sintomas mas comunes
Como hemos visto, existen varios tipos de sindrome de Sanfilippo, de manera que esta enfermedad abarca un amplio espectro de sintomas y niveles de gravedad. En general, dichos sintomas aparecen entre los 2 y los 6 anos de edad, y los mas comunes son
- Hiperactividad.
- Comportamientos agresivos.
- Problemas en el desarrollo psicomotor.
- Cejas gruesas y exceso de vello en el cuerpo.
- Problemas de sueno.
- Inflamacion del higado y del bazo.
- Perdida de la audicion y de la vision.
- Diarrea cronica.
- Tos frecuente, resfriados e infecciones de la garganta.
- Articulaciones rigidas que, posiblemente, no se extiendan por completo.
- Dificultad para controlar los esfinteres.
En los casos mas gravemente afectados tambien se suele observar
- Presencia de crisis de epilepsia.
- Deterioro importante de ciertas habilidades intelectuales (leer, adaptarse al medio, relacionarse socialmente, etc.).
- Perdida progresiva de las habilidades motoras (caminar, hablar, comer, etc.).
Tratamiento de la enfermedad
En la actualidad, no existe una cura definitiva para el sindrome de Sanfilippo. El tratamiento al que se someten estos ninos tiene como proposito mejorar su calidad de vida y aliviar los sintomas lo maximo posible a traves de terapia de modificacion de conducta, fisioterapia y farmacoterapia.
Pero se espera que en un futuro se puedan adoptar tratamientos mas eficaces que permitan la curacion de la enfermedad, como la terapia de reemplazo de la enzima afectada o la terapia genica (reemplazo del gen defectuoso con una copia de un gen correcto normal).
Pronostico:
Al tratarse de una enfermedad neurodegenerativa, los ninos van perdiendo poco a poco sus capacidades hasta fallecer, la mayoria de ellos en la etapa de la adolescencia o, en los casos mas severos, durante la infancia. Aunque tambien existen pacientes con sindrome de Sanfilippo que llegan hasta la edad adulta.
Por tanto, se puede decir que la evolucion de la enfermedad es muy variada dependiendo del tipo de sindrome y de la gravedad del mismo.
En cualquier caso, hay que luchar por que los pequenos que desarrollan dicha enfermedad tengan una vida lo mas feliz y satisfactoria posible, dentro de sus posibilidades.