La galactosemia (etimologicamente significa “galactosa en la sangre”) es una enfermedad hereditaria provocada por una deficiencia enzimatica, que afecta al metabolismo de la galactosa. Un bebe con galactosemia podria acumular los derivados de la galactosa en su organismo, lo cual danaria el higado, el cerebro, los rinones y los ojos.
Esta enfermedad es considerada como tal, que en los paises occidentales afecta a aproximadamente uno de cada 50.000 recien nacidos.
Existen varios tipos de galactosemia, aunque nos centramos en la denominada “galactosemia clasica”, que ocurre cuando los bebes no tienen cantidades suficientes de la enzima llamada “galactosa-1-fosfato-uridiltransferasa” (GALT, por sus siglas en ingles).
Las personas con galactosemia son incapaces de descomponer completamente el azúcar simple galactosa. La galactosa compone la mitad de la lactosa, el azúcar que se encuentra en la leche. Por ello las personas con galactosemia no pueden tolerar ninguna forma de leche (ni humana ni animal) y a los bebes se les ha de dar una alternativa.
La galactosemia, que afecta a los ninos y a las ninas por igual, se hereda como un rasgo autosomico recesivo. esto significa que los padres de ninos con galactosemia casi nunca tienen la enfermedad, sino que cada padre tiene un gen alterado que provoca la enfermedad (el otro gen del par funciona bien). Por eso, se les llama “portadores”. Cuando ambos padres son portadores, en cada embarazo existe un 25% de probabilidades de que el nino tenga galactosemia.
Como vemos a continuacion, los recien nacidos con galactosemia clasica comienzan a mostrar efectos en la salud despues de algunos dias de alimentarse con leche materna o formulas de leche artificiales. Casi todos los casos de galactosemia podrian detectarse mediante las pruebas de deteccion sistematica en el recien nacido.
Sintomas de la galactosemia en el bebe
Los bebes con galactosemia pueden presentar sintomas en los primeros dias de vida con la leche materna o con leche artificial que contenga lactosa. Los sintomas pueden deberse a una infeccion grave en la sangre con la bacteria E. coli. En estos momentos, ya puede ser demasiado tarde para evitar lesiones graves en el bebe e incluso se puede producir la muerte neonatal.
Los sintomas de la galactosemia en el recien nacido son: convulsiones, irritabilidad, letargo, alimentacion deficiente, poco aumento de peso, coloracion amarillenta de la piel y de la esclerotica (ictericia), vomitos. Como estos sintomas son bastante generales, el diagnostico correcto a menudo se retrasa, de ahi la importancia de detectar la galactosemia cuanto antes, en las pruebas neonatales.
Tratamiento de la galactosemia
El tratamiento consiste en hacer una dieta especial, suprimiendo inmediatamente y para siempre la galactosa, componente de la leche, y las fuentes alimentarias de derivados de la galactosa. Se tienen que eliminar a lo largo de la vida de la persona:
- la leche y los productos lacteos;
- los alimentos procesados y preenvasados generalmente contienen lactosa;
- salsas de tomate;
- algunos dulces;
- ciertos medicamentos (tabletas, capsulas, gotas liquidas endulzadas que contienen lactosa como relleno);
- algunas frutas y vegetales tambien contienen galactosa;
- cualquier alimento o medicamento que contenga los ingredientes lactulosa, caseina, caseinato, lactalbúmina, cuajada, suero o solidos de suero.
Como vemos el tratamiento es simple para que la enfermedad evolucione favorablemente en el bebe, pero si no existe un cribado neonatal la sintomatologia propia de la enfermedad es una manifestacion de que se ha llegado tarde y probablemente ya existan lesiones en el higado y el sistema nervioso central.
En el caso de los bebes, tienen que alimentarse de leches artificiales sin lactosa, como algunas a base de proteina de soja, y se recomiendan ciertos suplementos de calcio para prevenir la desmineralizacion osea. Algunos medicos tambien aconsejan tomar suplementos de vitamina D y vitamina K, ademas del calcio.
Cuando el tratamiento comienza antes de los diez dias de vida del bebe hay mejores posibilidades de que este tenga un crecimiento, desarrollo e inteligencia normales. Algunos ninos que reciben tratamiento temprano pueden tener retrasos en el crecimiento, pero la mayoria alcanza una altura normal en la edad adulta.
De cualquier modo, a pesar de un tratamiento adecuado, cuanto mas tarde se empiece pueden aparecer complicaciones a largo plazo como trastornos cognitivos, deficits motores, disfuncion ovarica con disminucion de la fertilidad femenina y disminucion de la densidad osea (la fertilidad masculina no se ha estudiado a fondo). Esto es posiblemente debido a que se producen danos en el periodo fetal.
Los bebes y los ninos pequenos con galactosemia necesitaran analisis de sangre y orina de forma regular para detectar sustancias toxicas que se producen cuando la galactosemia no esta controlada. Los resultados de los analisis ayudaran a los medicos y al dietista a adaptar el tratamiento a las necesidades del nino.