Todas las reacciones metabolicas del organismo estan codificadas geneticamente, y necesitan unas proteinas especiales que se llaman enzimas. Si existe un error en el metabolismo, alguna de estas reacciones no se produce adecuadamente y los compuestos precursores de la reaccion se acumulan y generalmente son toxicos, mientras que los posteriores no se sintetizan correctamente.
Causas de intolerancia a la fructosa en los ninos:
La intolerancia a la fructosa en los ninos se puede dar en dos casos:
– Un problema en el intestino: se da por un deficit del transportador intestinal especifico para la fructosa, presente en el borde en cepillo de las celulas intestinales o enterocitos. Esta entidad es mal llamada Intolerancia a la Fructosa, pero debe llamarse Malabsorcion de Fructosa. Es muy frecuente (se estima que afecta un 30% de la poblacion). Los sintomas tras la ingestion de fructosa se reducen a alteraciones gastrointestinales, (parecidos a la intolerancia a la lactosa), por la fermentacion de la fructosa en el colon: nauseas, diarrea, meteorismo o gases, etc… En ocasiones la intolerancia (llamada intolerancia secundaria) es debida a alguna enfermedad intestinal, que dane el borde en cepillo de la mucosa intestinal, por ejemplo tras gastroenteritis, por un sobrecrecimiento bacteriano, celiaquia, y podria recuperarse tras la mejoria de la enfermedad de base.
– Un problema enzimatico: Por un deficit de aldolasa B, que es el enzima hepatico que metaboliza la fructosa. Esta es realmente la Intolerancia Hereditaria a la Fructosa (IHF). Es una alteracion genetica, que se hereda de forma autonomica recesiva (el paciente debe tener 2 genes mutados para tener la enfermedad, generalmente hereda uno del padre y otro de la madre que son portadores sin sintomas). En esta entidad los sintomas aparecen cuando el lactante empieza a consumir azúcar común, fructosa o sorbitol, por ejemplo al introducir frutas, papillas azucaradas o verduras. El nino desarrolla hipoglucemias graves, dolor abdominal, irritabilidad, somnolencia, vomitos, falta de apetito, poca ganancia ponderal. Puede desarrollar una enfermedad hepatica y renal grave. Es poco frecuente pero si no es tratada puede tener graves consecuencias. Sin embargo, el diagnostico y tratamiento tempranos evitan las consecuencias del defecto y permiten una buena calidad de vida a los ninos afectados.
Diagnostico de la intolerancia a la fructosa en los ninos
El diagnostico en ambos casos es diferente, ya que la Intolerancia hereditaria a la fructosa requiere estudios enzimaticos y/o geneticos, mientras que la malabsorcion de fructosa se diagnostica generalmente mediante el test de hidrogeno espirado.
Este test se realiza tras un ayuno minimo de 8 horas (puede beber agua), se toma una muestra de aire espirado del paciente en un pequeno aparato que contiene un sensor para hidrogeno. Este seria el valor basal. Despues se administra al paciente una solucion de fructosa, o una combinacion de fructosa y sorbitol (que seria mas sensible). En las 2-3 horas siguientes se recogen muestras de hidrogeno espirado, lo que nos dara el diagnostico de la malabsorcion. Tambien se registra si el paciente tiene sintomas como dolor abdominal o diarrea.
Tratamiento de la intolerancia a la fructosa en la infancia
1. El tratamiento en la Intolerancia hereditaria a la fructosa consiste en la eliminacion estricta de fructosa de la dieta, ya que las consecuencias de la transgresion pueden ser graves. Dicho tratamiento se debe mantener de por vida. La dieta de los ninos con IHF se basara en la eliminacion de fructosa, es decir, de azúcar, fruta, miel, verduras y productos derivados de ellas. Conviene tratar lo mas rapidamente posible para evitar el dano hepatico y neurologico .
2. La malabsorcion de fructosa se trata con una dieta baja (no eliminacion estricta) en fructosa, dependiendo de la tolerancia de cada paciente. El grado de restriccion de fructosa es, pues, diferente en ambos trastornos. Las frutas que mayor intolerancia producen son la manzana, la pera, la ciruela, la cereza, el melocoton y el albaricoque. Los chocolates, bolleria, zumos comerciales, jarabes, caramelos y chicles tambien suelen contener fructosa y/o sorbitol.
En cualquier caso la dieta sera individualizada, y se ajustara a las necesidades reales de cada paciente y a la tolerancia del mismo, teniendo como objetivo mejorar los sintomas, con la menor restriccion dietetica posible.